🧬 Práctica de Aula 3 - Avances y Aplicaciones del PGH
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Referencia:
Deorowicz, S., Danek, A. & Niemiec, M. (2015). GDC 2: Compression of large collections of genomes.
Scientific Reports, 5:11565.
DOI: 10.1038/srep11565
Disponible en: https://www.nature.com/articles/srep11565
Resumen breve:
El artículo presenta un algoritmo llamado GDC 2 (Genome Differential Compressor 2), diseñado para comprimir colecciones completas de genomas humanos. Su método logra reducir hasta 9.500 veces el tamaño original de los datos (por ejemplo, 6.7 TB de genomas comprimidos a 700 MB), siendo además cuatro veces más eficiente que los compresores existentes en ese momento.
El algoritmo se basa en una doble factorización de Ziv–Lempel y aprovecha la similitud entre los genomas humanos. Fue desarrollado en C++ con soporte multihilo, alcanzando velocidades de compresión de 200 MB/s y descompresión de 1 GB/s, lo que representó un avance significativo para la bioinformática de 2015.
Preguntas que se responden en el informe realizado
Cuestión 1
¿Qué impacto crees que ha tenido el avance descrito en el artículo en el desarrollo actual de la bioinformática y la medicina genómica? Reflexiona sobre cómo ese estudio ha contribuido al análisis de datos, a la interpretación del genoma o al progreso tecnológico.
Cuestión 2
¿Qué desafíos éticos, técnicos o sociales identificas a partir del estudio analizado y cómo podrían abordarse en el futuro? Piensa en temas como la privacidad de los datos, el uso responsable de la información genética, el sesgo en los datos o la equidad científica.